neurosciencereview.eu

  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
Nowe metody wczesnej diagnostyki ZA i ASD


Minimal Brain Damage in Asperger Syndrome

Mikrozaburzenia czynności mózgu i etiopatogeneza zespołu Aspergera oraz ASD

 Etipatogeneza zespołu "Minimal Brain Damage"

1. Uszkodzenia w okresie rozwoju płodowego

2. Predylekcje osobnicze i występowanie rodzinne

3. Zaburzenia mielinizacji o podłożu rozwojowym i osobniczym na tle genowym

4. Zaburzenia odbioru i przetwarzania bodźców zewnętrznych

5. Zaburzenia na poziomie tworu siatkowatego w kształtowaniu ogólnej aktywności mózgu

Inne zespoły pokrewne powiązane z MBD: zespół niezgrabności ruchowej, zespół nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi, swoiste trudności w uczeniu się i adaptacji

Uszkodzenie w okresie rozwoju płodowego

1. Embriopatie z wytworzeniem wad OUN

2. Uszkodzenie o charakterze encefalopatii z późnym okresie płodowym

3. Patomechanizm uszkodzenia w okresie płodowym - niedotlenienie, czynniki toksyczne

Uszkodzenia okołoporodowe i ich następstwa

1. Zespoły z przewaga niedotlenienia OUN

2. Zespoły z przewagą krwawienia do OUN

CDN


 

 

Neurology of Asperger Syndrome

Objawy neurologiczne w zespole Aspergera i zespołach pokrewnych

dr n med Marek Szczerbicki,Specjalistyczny NZOZ w Warszawie, Poradnia dla Dzieci z Zespołem Aspergera i ASD

Zespół Aspergera występuje w ok. jednym przypadku na 200 dzieci w wieku do 15 lat i jest złożonym zaburzeniem rozwojowym ośrodkowego układu nerwowego o podłożu wielogenowym ( PDD-Pervasive Developmental Disorder ). Jak wiadomo główne objawy zespołu to upośledzeniu funkcji społecznych, komunikacji, brak zrównoważonych zainteresowań oraz stereotypowa aktywność przy jednoczesnym braku upośledzenia funkcji poznawczych i regresji mowy ( tak charakterystycznych dla klasycznej postaci autyzmu). Współczesne metody diagnostyki klinicznej opierają się na wywiadzie, badaniu neurologicznym i psychologicznym oraz na wysoko specjalistycznych badaniach neurofizjoloficznych i obrazowych. Najlepiej poznano patologię organiczną zespołu przy użyciu neuroobrazowania MR i fMR, które to  pozwalają na strukturalną i czynnościową ocenę ośrodkowego układu nerwowego dzieci z zespołem Aspergera. Pojedyncze prace dotyczące EEG i badań neurofizjologicznych z prowokacją farmakologiczną wykazują bardzo bliskie podobieństwo zapisu u chorych z ZA do nietypowych obrazów padaczki ogniskowej, wieloogniskowej i wtórnie uogólnionej. Rzadziej stosowane sa metody diagnostyczne ukazujące zaburzenia perfuzji tkanki mózgu (PET, SPECT HM-PAO)

W początkowym etapie elementy ZA widoczne są już w 1 – 2 roku życia i najczęściej zgłaszane przez rodziców jako zauważalne odstępstwo od otoczenia rówieśników czy rodzeństwa. W kilku opracowaniach podnosi się możliwość wczesnej tzn. poniżej 1 roku życia diagnostyki zaburzeń neurorozwojowych (choć może nie samego ZA) na podstawie wywiadu , przebiegu ciąży i porodu, wygaszania i nabywania niektórych odruchów okresu niemowlęcego, kształtowania się poszczególnych etapów funkcji neurobiologicznych.

W niniejszym opracowaniu przedstawimy wybrane elementy diagnostyki neurologicznej u dzieci z wstępnym lub ustalonym rozpoznaniem zespołu Aspergera oraz występowanie podobnych objawów i zaburzeń w innych chorobach i zespołach neurologicznych

 Zespoły i objawy w przebiegu zespołu Aspergera występują w sposób spektralny czyli prawie u każdego dziecka konfiguracja objawów i ich nasilenie jest inne. Najczęściej jednak typowe zaburzenia funkcjonalne to zaburzenia ruchu, równowagi, czucia i koordynacji, mowy. Osobną grupę objawów stanowią zaburzenia układu autonomicznego głównie w sferze emocji i integracji czucia.

ZABURZENIA RUCHU

Zaburzenia ruchów czynnych nie podlegające kontroli

- następują niespontanicznie;

- pojawiają się w trakcie wykonywania ruchu dowolnego widocznym zakłóceniem jego harmonijnego przebiegu.

Ataksja w ASD i ZA zaliczana jest do zespołów stałych w przeciwieństwie do ataksji przemijającej lub ataksji napadowej.

Ataksja przebiega w 2 postaciach:

- uszkodzenie kory móżdżku, - dyskretna postac MPDz, - zaburzenia przedsionkowe(ataksja nie nasila się po wyłączeniu kontroli wzroku)

- ataksja typu afferentnego (np. tylnosznurowa) nasila się po wyłączeniu kontroli wzrokowej

- postać obwodowa (polineuropatia, rzadko poliradikulopatia)

- postać tylnosznurowa,  często połączona z zaburzeniami czucia głębokiego

Różnicowanie

- powikłania neurologiczne zatruć np. polineuropatia

- niedobór witaminy B12

- drżenie zamiarowe przy uszkodzeniu jądra zębatego i jego dróg efferentnych np. w SM

- rzadko po urazie czaszkowo-mózgowym np. uraz okołoporodowy

- mioklonie w przebiegu uszkodzenia kory mózgu, padaczce mioklonicznej, mocznicy

 

ZABURZENIA CHODU

Najczęściej jako utrudnienie chodu lub jego koordynacji

- chód paraspastyczny w przebiegu mózgowych zaburzeń ruchu (np. w chorobie Little’a z dominującym zajęciem kończyn dolnych

- częściej obserwuje się chód hipokinetyczny – kończyny stawiane powoli i nieharmonijnie, upośledzenie współruchów, postawa ciała nieruchoma.

Etiologia: zespół pozapiramidowy, uszkodzenie nadjądrowe, zaburzenia funkcji drogi oliwkowo-mostowo-móżdżkowej, hipokinezja w stanach depresyjnych, hipotonia ortostatyczna

Przebieg w 2 postaciach:

Chód dystoniczny – rzadko obserwowany, na ruchy wykonywane podczas swobodnego chodu nakładają się nieharmonijne, nieregularne i niepotrzebne ruchy dodatkowe. Obserwowane we wczesnych stadiach dystonii torsyjnej u dzieci, trudne do różnicowania z hipokinetycznymi zaburzeniami chodu.

Chód ataktyczny – nieprawidłowa koordynacja ruchów. Tłem zaburzenia tego typu jest dysfunkcja równowagi, a widoczna ataksja jest próbą korekcji. Chód jest nieregularny i nieharmonijny

Etiologia: - uszkodzenie kory móżdżku, hipoplazja robaka móżdżku (część dolna robaka – chód na szerokiej podstawie), w skrajnych przypadkach doprowadza to do masywnych zaburzeń przy chodzeniu ale również przy staniu;

- zaburzenia przedsionkowe: mniej cech ataktycznych, chód nieco kołyszący szczególnie w półmroku;

- zaburzenia tylnosznurowe (drogi afferentne przewodzące czucie z obwodu)

Ciekawe zespoły: kamptokormia określa upadki rzekome.

 

ZABURZENIA CZUCIA

Anatomiczne podstawy organizacji  różnych rodzajów czucia w obrębie OUN. Drogi ruchowe (zstępujące) na czerwono. Drogi czuciowe (wstępujące) na niebiesko ( źródło: Gray's Anatomy)

U chorych z ZA i ASD najczęściej występują ilościowe zaburzenia czucia, zarówno jeden rodzaj jak i kilka mogą być zajęte, występuje również jednocześnie naprzemienność w odbiorze (jeden rodzaj nadwrażliwy inny niedowrażliwy)

Bardzo rzadko obserwuje się parestezje i dysestezje.

Zaburzenia czucia bólu: obecne w rzadkich zespołach neurologicznych z brakiem wrażliwości na ból (zespół L-Nyhana, rodzinna dysautonomia Rileya)

Zaburzenia czucia głębokiego (czucie ułożenia, napięcie mięśniowe): zespoły z uszkodzeniem dróg tylno sznurowych i towarzyszącymi objawami ataksji, zaburzeniami chodu; najczęściej na tle zaburzeń żołądkowo-jelitowego wchłaniania wit B12.

Zaburzenia integracji czucia w płacie ciemieniowym: objaw wygaszania Shultza-Charltona po stronie przeciwnej do uszkodzenia, współistnienie apraksji i oczopląsu optokinetycznego.

Astereognozja: niemożność rozpoznania przedmiotu po jego kształcie (bez udziału wzroku) przy zachowanym czuciu podstawowym

 

ZABURZENIA NAPIĘCIA MIĘŚNIOWEGO

Anatomiczne podstawy napięcia mięśniowego

Źródło: http://www.colorado.edu/intphys/Class/IPHY3430-200/image/figure0825.jpg

Nadmierne napięcie mięśniowe ma swoje podłoże anatomiczne w zakręcie przedśrodkowym, który stanowi początek drogi piramidowej, ale również w polu ruchowym dodatkowym na przyśrodkowej powierzchni półkuli mózgu.

Spastyczność jest obserwowana rzadko i występuje w przypadkach uszkodzenia drogi piramidowej na różnym poziomie. O ile występuje jest nieznacznie nasilona i w kolejnych kontrolach odbierana jest jako objaw o stałym nasileniu. Rzadko wzmożenie napięcia mięśniowego występuje pod koniec ruchu biernego.

Różnicowanie z innymi zespołami przebiegającymi ze wzmożeniem napięcia mięśniowego: choroba Little’a, zespoły piramidowe w chorobach metabolicznych, w zaburzeniach funkcji tarczycy (nadczynność) - objawy dotyczą głównie kończyn dolnych;

Rozsiane mikrouszkodzenie mózgu o charakterze okołoporodowym, toniczne napady pniowe – objawy dotyczą zarówno kończyn górnych i dolnych

Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) często występuje z nadmierną ruchomością w obrębie stawów, osłabieniem odruchów okostnowo-ścięgnistych lub nawet arefleksją.

Źródło hipotonii zlokalizowane jest głównie na poziomie móżdżku i przebiega często z zespołem uszkodzenia sznurów tylnych (wówczas z uszkodzeniem czucia głębokiego, czucia ułożenia i czucia epikrytycznego) przy jednoczesnym braku niedowładów.

Różnicowanie:„floppy child syndrome” widoczny u niemowląt i małych dzieci;  wczesny etap mózgowego porażenia dziecięcego ( w dalszym przebiegu klinicznym hipotonia przechodzi w spastykę);  w zaburzeniach układu przedsionkowego jako element integracji czucia.

Obniżenie siły mięśniowej – zazwyczaj występuje jako objaw stały, ale rzadko spotykany w postaci izolowanej. Najczęściej pojawia się jako odzwierciedlenie stanów ogólnych, internistycznych (przebyte infekcje, sepsa, bardzo rzadko gruźlica), ale nie wpływających swoiście na układ nerwowy.

Choroby internistyczne wpływające na układ nerwowy: z zakresu endokrynologii (niedoczynność tarczycy, niedoczynność i nadczynność przytarczyc), choroby metaboliczne (glikogenozy, cukrzyca).

Miopatie – rzadko.

Niedowłady psychogenne – zazwyczaj jako objawy uogólnione i zmienne w nasileniu.

Depresja.

Neurastenia w przebiegu nerwicy.

Histeria – zazwyczaj występują niedowłady ograniczone.

Zaburzenia psychogenne – brak reprezentacji  korzeniowej, brak układu projekcyjnego poszczególnych nerwów, brak typowych zaburzeń czucia – jeśli SA występują „plackowato” lub dotyczą całego ciała. Nie obserwuje się również objawów ogniskowego uszkodzenia OUN z zanikami mięśniowymi. Najczęściej prezentowane objawy i zaburzenia są niestałe i zmienne w nasileniu.

 

OBJAWY NEUROLOGICZNE W OBRĘBIE NERWÓW CZASZKOWYCH

Nerw I węchowy – prosty nerw receptorowy, początek w polu węchowym szczytu nosa gardła, zazwyczaj obserwuje się nadwrażliwość na niektóre zapachy, rzadziej czucie opatrzne.  Różnicowanie – urazy głowy w wywiadzie, przewlekłe stany zapalne nosogardła, w rzadkich przypadkach współistniejąca padaczka z napadami tzw hakowymi

Nerw II wzrokowy – przewodzi pobudzenia o charakterze swoistym odbierane i przetwarzane ostatecznie jako obraz oraz pobudzenia konieczne do zamknięcia niektórych łuków odruchowych. Anomalie dotyczące źrenic obustronnie:

- obustronne poszerzenie źrenic

Anomalie źrenic jednostronne

-jednostronnie szeroka źrenica najczęściej w uszkodzeniu  nerwu III ( chociaż bardziej typowe połączenie z jednoczesnym niedowładem powieki,  również w migrenie okoporaźnej, zespole Hortona

-jednostronnie wąska źrenica w zespole Hornera, rzadziej w miejscowych chorobach gałki ocznej

-anizokoria ośrodkowa występuje bardzo rzadko i polega na asymetrii poniżej 1 mm, cechuje się zmiennością stron i nasila się przy słabym oświetleniu

Zniekształcenie  źrenicy: wrodzone przemieszczenie źrenicy (ectopia pupillae)  z obecnym zanikiem tęczówki.

Inne rzadkie anomalie źrenic.

Drżenie źrenicy (hippus) spontaniczne: rytmiczne skurcze występują również u osób zdrowych, ale mogą być obecne w początkowym etapie zaćmy, SM, zapalenia opom mózgowo-rdzeniowych, przeciwstronne rozwijające się zaburzenie krążenia mózgowego, przy ustępowaniu niedowładu nerwu okoruchowego

Nieprawidłowe reakcje źrenic: uszkodzenie nerwu wzrokowego, okoruchowego (nerw III),zespół Adiego

Odruchowa sztywność  źrenic  z zachowana reakcją na zbieżność obserwowana jest w przebiegu różnych jednostek chorobowych (kiła układu nerwowego, zespół Adiego, cukrzyca, szyszyniak, regeneracja po urazie nerwu okoruchowego, choroby zapalne OUN, SM, nfekcja Herpes zoster, dystrofia miotoniczna, amyloidoza, dysautonomia, zespół Fishera, neuronalny zanik mięśniowy).

Nerw IV - izolowane uszkodzenia występują rzadko.

Nerw V trójdzielny.Zazwyczaj do różnicowania różnymi postaciami bólów głowy, migreną.

Nerw VI odwodzący – w autyźmie jako element zespołu Duane’a.

Nerw VII twarzowy. Rzadkie uszkodzenia jednostronne (jako wynik urazu, infekcji wirusowej, guz na przebiegu samego nerwu lub o lokalizacji ośrodkowej).Niedowład obustronny występuje w  postępującej polineuropatii Guillene-Barre, po przebytym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych, w miopatiach, a nawet depresji.

Nerw VIII statyczno-słuchowy – do różnicowania zaburzenia koordynacji przedsionkowej. Rzadko samoistnie ulega uszkodzeniu, zaburzenia należy odróżnić od zaburzeń integracyjnych i zlokalizowanych w pniu i korze mózgu

Nerw IX i XII - głównie w różnicowaniu zaburzeń mowy, apraksji języka, zaburzeń połykania.

Nerw X - ściśle powiązany z autonomicznym układem nerwowym.

Nerw XI - ruchowy, zaburzenia funkcji głównie pourazowe, rzadko obserwowane.

 

ZABURZENIA MOWY

Uszkodzenie na poziomie kory mózgu – afazja i parapraksja, apraksja, echolalia (powtarzanie słów/zdań), logoklonia (powtarzanie sylab).

Uszkodzenie na poziomie dróg korowo-opuszkowych – rzadko występuje jako uszkodzenie obustronne i wówczas równocześnie występują zaburzenia połykania.

Uszkodzenie jąder podkorowych podstawy mózgu i jąder móżdżku – typowe zmiany w chorobie Parkinsona, rzadko w depresji psychogennej, mowa o typie wybuchowym w chorobach  móżdżku, mowa skandowana w SM.

Uszkodzenia na poziomie jąder nerwów czaszkowych – zazwyczaj dotyczy to n. twarzowego, n. podjęzykowego, n. językowo-gardłowego i błędnego. Zaburzenia podobne jak przy uszkodzeniu nadjądrowym (mowa zamazana, artykulacja niewyraźna, tzw. mowa opuszkowa) a czasem również zaburzenia połykania.

Zaburzenia czynnościowe – jąkanie, mowa krtaniowa, dysfonia spastyczna (wymowa nieregularna z towarzyszącymi skurczami twarzy). Specyficzna mowa w chorobie tików (zespół Gilles-de-la-Tourette’a)

 

ZABURZENIA UKŁADU AUTONOMICZNEGO

Autonomiczny układ nerwowy (AUN), złożony z części przywspółczulnej (czaszkowo-krzyżowej) i współczulnej (piersiowo-lędźwiowej) reguluje mimowolne, nie podlegające w pełni świadomej kontroli czynności narządów wewnętrznych. Obecnie wiadomo, że AUN nie tylko unerwia narządy wewnętrzne, ale również reguluje i integruje ich działanie, koreluje ich funkcję z pracą układu wydzielania wewnętrznego, zachowaniem i emocjami, umożliwiając adaptację organizmu do zmiennych warunków środowiska wewnętrznego i zewnętrznego.

Kliniczne objawy dysautonomii.

Zwykle obserwuje się zaburzenia czynności obu części układu autonomicznego: współczulnej i przywspółczulnej. Badanie źrenic obejmuje ocenę ich szerokości przy normalnym oświetleniu, symetrię oraz reakcje odruchowe na światło i akomodację. Źrenice stanowią bardzo czuły wskaźnik czynności układu autonomicznego.

Ocena szerokości źrenic w spoczynku, przy normalnym oświetleniu daje pewne wskazówki odnośnie do stanu układu wegetatywnego, na przykład szerokie źrenice (> 4 mm) świadczą o przewadze układu współczulnego, zwężenie źrenicy w zespole Hornera — o zaburzeniach we współczulnym unerwieniu tej źrenicy, hippus, czyli niepokój źrenic (ustawiczna zmiana szerokości źrenic w spokoju i przy jednakowym oświetleniu) — o znacznej labilności układu wegetatywnego. Ocena reakcji źrenic nie jest badaniem swoistym dla układu autonomicznego. Nieprawidłowe wyniki mogą też być efektem zaburzeń budowy lub czynności gałki ocznej oraz stosowanych leków.

Badanie potliwości przeprowadza się orientacyjnie, oceniając dotykiem wilgotność dłoni i stóp dziecka, lub dokładniej, przy użyciu metod farmakologicznych oraz elektrofizjologicznych. Badanie temperatury ciała najczęściej dokonuje się przy użyciu termometrów rtęciowych lub elektronicznych. Prawidłowo temperatura ciała mierzona w dole pachowym wynosi 36,2–36,9 °C, natomiast w jamie ustnej, odbytnicy i pochwie jest wyższa o około 0,5 °C. Dobowe wahania temperatury nie powinny przekraczać 0,5–1,0 °C.

Badanie reakcji naczynioruchowych, takich jak dermografizm, jest prostą, choć mało dokładnąmetodą, badania układu autonomicznego. Dermografizm (tzw. dermografizm prosty) jest fizjologiczną reakcją skórną, obecnie uważaną za formę pokrzywki fizykalnej.

Badanie reakcji sercowo-naczyniowych wykonuje się, by ocenić odpowiedzi układu sercowo-naczyniowego, czyli zmiany ciśnienia tętniczego krwi i akcji serca, na różne bodźce.

Przyczyna

Objawy

Zaburzenia czynności układu sercowo-naczyniowego

Hipotonia ortostatyczna, omdlenia związane z mikcją, defekacją lub po długim staniu, zmniejszenie fizjologicznej niemiarowości oddechowej, nadciśnienie w pozycji leżącej,brak adaptacji rytmu serca do zmian ciśnienia tętniczego krwi, epizody zaburzeń rytmu serca, duszność, ból w klatce piersiowej

Zburzenia naczynioruchowe

Nieprawidłowe zabarwienie skóry (zaczerwienienie, bladość, sinica), zaburzone skórne reakcje odruchowe, zmiany troficzne skóry, łamliwe paznokcie, stawy Charcota, ubytek owłosienia, obrzęki

 

Zaburzenia wydzielnicze

Zaburzenia potliwości, wydzielania śliny, łez

 

Zaburzenia perystaltyki

przewodu pokarmowego

Nudności, wymioty, zaburzenia połykania, uczucie pełności i sytości nawet po niewielkim posiłku, zaparcia, biegunki, atonia jelit, nie trzymanie stolca

 

Zaburzenia funkcji

pęcherza moczowego

Nie trzymanie moczu, trudności w oddawaniu moczu, zaleganie moczu w pęcherzu po mikcji, imperatywne parcie na mocz

 

Zaburzenia seksualne

Impotencja, zaburzenia ejakulacji, zaburzenia libido

 

Zaburzenia czynności źrenic

Brak lub nieprawidłowa reakcja źrenic na światło i akomodację, szerokie lub wąskie źrenice

 

Zaburzenia snu i oddechowe

 

Bezdech śródsenny, chrapanie, świst krtaniowy

 

Zaburzenia termoregulacji

Obniżona, podwyższona lub labilna temperatura ciała

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Adres: SNZOZ, ul.Migdałowa 10/5, 02-796 Warszawa. Tel: 22/649 42 42
 


 
 

Ocena funkcji wzroku we wczesnej diagnostyce zaburzeń ASD

New Research Tool Can Detect Autism At 9 Months Of Age

ScienceDaily (May 21, 2008) — The ability to detect autism in children as young as nine months of age is on the horizon, according to researchers at McMaster University.

The Early Autism Study, led by Mel Rutherford, associate professor of psychology in the Faculty of Science, has been using eye tracker technology that measures eye direction while the babies look at faces, eyes, and bouncing balls on a computer screen. "What's important about this study is that now we can distinguish between a group of siblings with autism from a group with no autism -- at nine months and 12 months," says Rutherford. "I can do this in 10 minutes, and it is objective, meaning that the only measure is eye direction; it's not influenced by a clinician's report or by intuition. Nobody's been able to distinguish between these groups at so early an age." Currently, the earliest diagnostic test for autism is reliable around the age of two, and most children in Ontario are diagnosed around age three or four. The earlier the diagnosis the better the overall prognosis, says Rutherford. "There is an urgent need for a quick, reliable and objective screening tool to aid in diagnosing autism much earlier than is presently possible," she says. "Developing a tool for the early detection of autism would have profound effects on people with autism, their parents, family members, and future generations of those at risk of developing autism."

Rutherford presented her peer-reviewed research at the 7th Annual International Meeting for Autism Research in London.

More information on the Early Autism Study can found at http://www.earlyautismstudy.com.

Poniżej oryginalny test do wczesnej analizy zaburzeń wzrokowych u niemowląt z grupy ryzyka

The goal of the early autism study is the development of a new diagnostic and screening tool for use with very young children who are at risk for autism, by virtue of having a close relative on the autism spectrum. There is a pressing need for early, reliable diagnostic and screening tools for autism. Currently, an autism diagnosis typically happens at the age of 3 years or 4 years, and may happen much later for some people. Earlier diagnosis and earlier treatment consistently leads to improved prognosis in autism, but current diagnostic tools are not reliable before the age of two.Some of the most profound deficits in autism are the social cognitive deficits. We know that typically developing children achieve very early social milestones. We know that children are interested in faces as early as 2 months of age and in particular are interested in eyes, when scanning a face. Babies have a preference for direct gaze over averted gaze, which is present even in newborns, although in newborns the preference is only found if the head is upright, and the face is in a straight-forward orientation. Very young children pay attention to the eyes, and their attention is directed by adult eye gaze. Infants as young as 3 months shift their attention in the direction of adult eye gaze. By 6 months of age infants begin to look in the direction of gaze if signaled by both eyes and head turning and if the object of interest is already within their visual field. Infants can recognize animate motion and even goal directed motion based on the motion of simple geometric figures on a computer screen.This study is a longitudinal study in which full siblings of individuals with autism, and a control group of low-risk babies, are tested from three months of age in order to identify early social perceptual and social cognitive delays that predict later autism diagnoses. Participants visit the lab four times in their first year, at 3 months, 6 months, 9 months and 12 months of age, in order to participate in the predictive measures. These predictive tasks involve social stimuli, all presented visually, while we measure whether participants’ eye direction is preferentially drawn to the social stimuli. Participants then return for the outcomes measure when they reach their second birthday. The outcome measure is again a measure of social interest and communication, but to make it age appropriate, they get to interact with the experimenter and play with some toys.This study is designed to create a fast and objective screening tool for early autism that might be administered by a technician, rather than a clinician. An infant spends about 10 minutes in data collection (in each of 4 visits). All measures in the current study are objective, as they are based on eye direction as measured by an eye tracker. In addition, because this new method does not rely on clinical judgments, it does not demand an hour or more of a clinician’s time to administer. A technician could administer the test, conceivably making this tool more widely available, and allowing for many more children to be screened. In contrast, other attempts to identify early autism involve a relatively lengthy play interview with children, and include measures that rely, at least in part, on subjective and clinical judgments of the researcher such as orienting to name, social smiling, imitation, and social interest and affect.Because autism is heritable, we can identify children who may be at risk for autism because of the existence of autism in the family. Siblings who are born into families already affected by autism have a higher probability of developing autism than the general population, so given a large enough sample, we should be able to study autistic development in the first year. In this study, infants are either siblings of children who already have an autism diagnosis, or else they serve as control participants.


 

EEG w Zespole Aspergera

Szczerbicki M.R., Rzemieniuk I., Chęciński  S., Bacia T. 

Obraz czynności bioelektrycznej mózgu u dzieci z zespołem Aspergera.

Doniesienie wstępne - prezentacja na Konferencji PTE, maj 2009, Warszawa

Wstęp

Zespól Aspergera (ZA) jest jedna z jednostek chorobowych spektrum autyzmu opisaną przez wiedeńskiego psychiatrę Hansa Aspergera w 1944 r. Osiowe objawy ZA dotyczą zaburzeń sfery społecznej  i behawioralnej, ograniczeniu możliwości komunikacji oraz powtarzające się, sztywne wzorce postępowania. Tylko kilka doniesień  było poświeconych  ocenie zmian w EEG  ogólnie w autyzmie. W naszej wstępnej pracy zebraliśmy małą początkowo grupę dzieci z rozpoznaniem ZA celem oceny obrazu spoczynkowego EEG oraz porównanie z badaniem po prowokacji farmakologicznej.

Materiał i metoda

Analizowano zapis 21 dzieci z rozpoznaniem ZA. Ich wiek wahał się od 5 do 16 lat ze znaczną przewagą płci męskiej (12:2). U 9 z nich wykonano badanie z aktywacją farmakologiczną podając dożylnie Brietal lub Thiopental celem wzmocnienia zmian wcześniej widocznych w EEG lub/i obserwowaniu nowych patologii w zapisie, a  szczególnie ewentualnego ogniska wyładowań.

Wyniki

Wszystkie zapisy EEG oceniono jako nieprawidłowe. U 18 dzieci rejestrowano fale alfa 8 – 12 Hz ,20-120 uV w odprowadzeniach tylnych i czasem fale beta w odprowadzeniach przednich. W 3 przypadkach w zapisie podstawowym dominował obraz rozsianych fal wolnych i ostrych. Na tym tle rejestrowano różne zmiany w zapisie – fale wolne w okolicy potylicznej, skroniowej lub ciemieniowej (10 chorych), fale ostre w okolicy centralnej, potylicznej lub skroniowej (5 chorych), zespoły fala ostra-wolna o charakterze rozsianym (3 chorych). W grupie dzieci poddanych aktywacji farmakologicznej EEG wykazało transformację zmian  bioelektrycznych do wyładowań ogniskowych głównie w okolicy czołowej z tendencją  do rozprzestrzeniania się na okolice centrale (w jednym przypadku do okolicy skroniowo-potylicznej). U jednego w końcu dziecka doszło do uogólnienia wyładowań.

Wnioski

Pomimo ze oceniana grupa nie jest duża interesującym jest fakt nieprawidłowej czynności bioelektrycznej mózgu głównie o typie podrażnienia i uszkodzenia u wszystkich badanych dzieci. Zmiany te mają różną lokalizację i obserwuje się migrację nieprawidłowych zmian u poszczególnych dzieci w trakcie kolejnych badań. Większość zmian nosi charakter ogniskowy lub wieloogniskowy. Ponieważ badanie neurologiczne nie wykazuje zazwyczaj odchyleń od stanu prawidłowego należy przyjąć, że zmiany bioelektryczne są wyrazem tzw minimal brain damage.